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GENÉTICA HUMANA
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Aconselhamento Genético
Os genitores devem ser informados que, apesar de a trissomia do 13 ter uma taxa de ocorrência de 1 entre 6000 conceptos, há necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado. E que, ainda, no caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese nas gestações subsequentes.
ALBINISMO
Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados geralmente sofrem de albinismo, uma patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Pois, na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do bebê não são programadas para produzerem a melanima.
Existe mais de um tipo de albinismo, sendo que alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de pigmento por todo o corpo, denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
O albinismo óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são, às vezes, vermelhas em crianças, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos…
Os genitores devem ser informados que, apesar de a trissomia do 13 ter uma taxa de ocorrência de 1 entre 6000 conceptos, há necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado. E que, ainda, no caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese nas gestações subsequentes.
ALBINISMO
Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados geralmente sofrem de albinismo, uma patologia congênita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Pois, na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do bebê não são programadas para produzerem a melanima.
Existe mais de um tipo de albinismo, sendo que alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de pigmento por todo o corpo, denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
O albinismo óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são, às vezes, vermelhas em crianças, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos…
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