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GENÉTICA HUMANA
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Aconselhamento Genético
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.
Cuidados Especiais
O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona, e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Nesta situação, o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico.
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês, através de injeção depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente conforme o homem vai se tornando mais velho. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento…
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.
Cuidados Especiais
O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona, e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Nesta situação, o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico.
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês, através de injeção depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente conforme o homem vai se tornando mais velho. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento…
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