Doenças Cromossômicas do Homem: Alguns Exemplos

Publicado em 22/04/2003

Doenças cromossômicas do homem: alguns exemplos.

Fortaleza 2002


Não há caminhos para paz, a paz é o caminho.

(Ghandi)

 

Introdução

As doenças cromossômicas são resultantes de aberrações dos cromossomos e do processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de aberração estrutural consiste na quebra e religação de cromossomos, resultando deficiências, duplicações, inversões e translocações.

As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais.

A não-disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuplóides. Dentre as aneuploidias podemos citar algumas síndromes e doenças, tais como :Trissomia do 13,Trissomia do 18, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, Triplo X, síndrome de Lonrezo e a síndrome de Down e doenças tais como eritroblastose, daltonismo, feniceltonúria, hemofilia, das quais este trabalho tratará.


Síndrome de Down

Nosso corpo é formado por várias células, cada célula possui 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai. Quando por algum motivo a célula ganha mais um cromossomo, aí temos nossa anomalia.

Em 1958 o…

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