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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
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Resumo: Este trabalho versa sobre várias anomalias cromossômicas que podem acometer os seres humanos, tais como a síndrome de Klinefelter.
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características multas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucoide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo.
Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;…
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características multas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucoide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo.
Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;…
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