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Aberrações Cromossômicas
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Grande e maior marco do atraso de desenvolvimento na Síndrome de Down é caracterizado pela sua linguagem tardia, ocorrendo entre 2 e 7 anos de idade; acredita-se que este seja o ponto crucial da angústia familiar após ter percebido e se convencido de que os bebês com Síndrome de Down são capazes de andar, correr, brincar e "falar".
DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Trissomia do 18
A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.
As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é…
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