Aberrações Cromossômicas

Publicado em 11/11/2003

Sistema Neurológico - Apesar de se saber que o peso da massa encefálica de protadores de Síndrome de Down ao nascimento `t praticamente normal, durante a infância ele somente atinge 3/4 do seu peso esperado (Schapiro et. al., 1989), indicando plasticidade ou velocidade de maturação neuronal reduzida e limitadas. É observada também uma configuração caracterizada por lobos frontais pequenos, lobos occipitais encurtados, redução secundária dos sulcos e cerebelo pequeno (Benda, 1971 e Crome, 1966 apud Florez, 1992). Tanto o desnvolvimento neuronal como o dos dentritos chegam a atingir uma importante redução quanto ao número e quanto ao volume, o que aparentemente sugere uma parada da plasticidade deste sistema com degeneração e progressiva formação de placas senis. O principal componente destas placas protéicas é um aminoácido peptídeo amiloidogênico Beta/A4. Este elemento é derivado da proteína precursora beta amilóide (APP) encontrada na Doença de Alzheimer (Neve et al., 1990); porém com a atividade normal dos marcadores enzimáticos colinérgicos, acetilcolinatransferase e acetilcolinesterase, que são neuro-transmissores sinápticos (Pearlson et. al., 1990). Com o progredir da idade ocorrem alterações específicas com decréscimo dos marcadores colinérgicos e nor-adrenérgicos que são vistos tanto em Síndrome de Down como na doença de Alzheimer (Yates et. al., 1983, Sacks et. al., 1989). Uma vez que os neurônios colinérgicos da parte anterior da base do cérebro…

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