Aberrações Cromossômicas

Sistema Osteoarticular - Os ângulos acetabular e ilíaco apresentam-se diminuídos ao exame radiológico em pacientes portadores de Síndrome de Down. Displasia acetabular é encontrada em 60% a 70% dos casos; instabilidade rótulo-femural em 12% dos casos, dos quais cerca de 50% têm manifestações de deslocamentos gerando quadros de luxações que têm indicação cirúrgica. Em uma amostra de 16 pacientes a correção clínica com adequada evolução ambulatoria; ocorreu em 86% dos casos (Mandez, 1988). Em 1963, Spitzer e colaboradores relataram o deslocamento anterior da 1a vértebra cervical (atlas) sobre a 2a (áxis) em portadores de aberrações cromossômicas do 21 (Spitzer apud Mustacchi e Rozzone, 1990).

Sistema Endócrino-Metabólico - No sistema endócrino a tireóide é o orgão que vem sendo alvo de melhores estudos. Willians em 1971 discutia provável etiologia auto-imune com encontro de anticorpos específicos tireoidianos nos portadores de Síndrome de Down e em suas mães (Willians apud Mustacchi e Rozone, 1990 e Nalin, 1975). Leujene (1988) propõe a correlação do metabolismo dos monocarbonos ao comprometimento mental e fenômenos vinculados a hipotireoidismo em Síndrome de Down, além de definir alterações de sensibilidade deste mesmo grupo ao metotrexate e à atropina. (Wark, 1983, Peeters et. al.,1987, Garré et. al.,1987). A alteração da função tireoidiana poderia estar vinculada ao desenvolvimento anômalo da glândula, resultando em infiltrado linfocitário, inflamatório, quadro sugestivo de atividade de desordem auto-imune correlacionado com deficiência do sistema dos…