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Adrenoleucodistrofia

Trabalho enviado por: Andreia Maria da Silva

Data: 26/09/2003

Adrenoleucodistrofia


INTRODUÇÃO

O termo Adrenoleucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o Cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Afeta também a bainha de mielina do cérebro principalmente e fora de proporção a outras partes do sistema nervoso.

Pela sua aparência, o cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde as maiorias das células nervosas estão localizadas, e a substância branca interna, que contém os axônios, ou "filamentos" que ligam as células nervosas com o resto do corpo. Os axônios, são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada bainha da mielina que atua como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.

A palavra Adrenoleucodistrofia foi introduzida a mais de 10 anos atrás e deriva dos radicais gregos "leuko", que significa branco; "trophy", que significa crescimento; e "dys", que significa doente. Colocando-se todos os radicais juntos, a palavra significa "uma doença que afeta o crescimento da bainha de mielina". Para colocar essa idéia de acordo com pensamentos mais modernos, três conceitos adicionais devem ser introduzidos.

A palavra distrofia agora se refere somente a desordens que são determinadas geneticamente:

  • Sem terapia, a Adrenoleucodistrofia tende lentamente a piorar;
  • As Adrenoleucodistrofias nunca são contagiosas.


ADRENOLEUCODISTROFIA

A Adrenoleucodistrofia, (ALD) faz parte de um grupo maior de doenças: as Leucodistrofias.

Existem pelo menos nove tipos de leucodistrofias conhecidas. A causa de todas elas é um problema genético que altera reações químicas específicas. Essas reações são necessárias para manter a integridade da mielina.

Pesquisas têm ampliado o conhecimento sobre essas variedades. Algumas já têm diagnóstico pré-natal, como a ALD.

As Leucodistrofias alteram as estrutura e a função da mielina, proteína que compõe a substância branca do sistema nervoso.

O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico. A mielina tem a f unção de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando a proteína fica alterada, a condução deixa de ser feita de modo adequado. O sistema nervoso perde funções.

Atualmente, as tentativas de tratamento são feitas com dietas controladas e transplante de medula óssea. No futuro a terapia genética, poderá ser o passo fundamental para a possibilidade de cura.

É uma doença muito rara, tem transmissão genética, atinge somente meninos, a freqüência é de 1 caso para cada 20 mil nascimentos, a manifestação inicia pôr volta dos 6 a 8 anos ou até mais cedo, avança de modo progressivo e até hoje pouco tratável.

A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença deslmielinizante progressiva do sexo masculino que começa na infância e leva à demência e insuficiência adrenal.

A doença ocorre devido a um distúrbio metabólico. Há um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa - um tipo de gordura. Essa gordura se deposita em vários órgãos, mas seus efeitos são mais importantes no sistema nervoso central e nas glândulas adrenais.

No sistema nervoso esse depósito causa alteração em uma proteína chamada mielina. Com isso a criança começa a apresentar alterações da marcha, tem comportamento alterado e comprometimento intelectual. Há uma regressão neuropsicomotora.

As gorduras acumuladas nas adrenais, causam destruição parcial das glândulas. Com isso ocorre uma diminuição do cortisol – hormônio produzido neste local....

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