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Doença de Huntington

Trabalho enviado por: Marco Antonio Pontes de Araújo

Data: 22/04/2003

DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo com maior probabilidade em pessoas com ancestrais europeus e é muito menos comum entre Japoneses e Africanos. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas mais comumente aparecidos da Doença de.Huntignton.  

Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, mapearam o gene da doença em uma região distal do braço curto do cromossomo quatro, e observaram com uma análise de seqüência de DNA que mostrou que a mutação é uma repetição CAG expandida, situada dentro da parte codificante do gene. As pessoas não afetadas tipicamente têm de 11 a 35 cópias dessa repetição, já as pessoas afetadas com DH podem ter de 36 a mais de 100 cópias dessa repetição. A penetrância incompleta do fenótipo da doença é vista nos indivíduos com 36 a 38 repetições. Avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. .  

A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. .
Na maior parte...

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