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Doença de Huntington

Trabalho por Marco Antonio Pontes de Araújo, estudante de Medicina @ , Em 22/04/2003

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DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo com maior probabilidade em pessoas com ancestrais europeus e é muito menos comum entre Japoneses e Africanos. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas mais comumente aparecidos da Doença de.Huntignton.  

Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, mapearam o gene da doença em uma região distal do braço curto do cromossomo quatro, e observaram com uma análise de seqüência de DNA que mostrou que a mutação é uma repetição CAG expandida, situada dentro da parte codificante do gene. As pessoas não afetadas tipicamente têm de 11 a 35 cópias dessa repetição, já as pessoas afetadas com DH podem ter de 36 a mais de 100 cópias dessa repetição. A penetrância incompleta do fenótipo da doença é vista nos indivíduos com 36 a 38 repetições. Avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. .  

A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. .
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência

A clonagem do gene da doença de Huntington levou rapidamente a identificação do produto gênico, a Huntigntina. A expanção da repetição CAG produz um série aumentadas de glutaminas próximo ao terminal amino da Huntingtina. Embora a função da expanção de glutaminas na causa da doença seja desconhecida, os estudos recentes mostram que ela leva a um acúmulo de agregado tóxico de proteínas dentro ou próximo aos núcleos neuronais, causando a morte neuronal precoce. Além disso a Huntingtina normal interage com várias outras proteínas, incluindo GAPDH, uma enzima necessária para a glicólise neuronal. A série expandida de Glutaminas podem expandir estas interações. Estudos futuros da Huntingnitina aumentarão nossa compreensão sobre a doença de Huntington, e podem finalmente levar a um tratamento efetivo.


DH JUVENIL

Em aproximadamente 10% dos casos a DH afeta crianças ou adolescentes.
As crianças, mais freqüentemente, herdam a doença do pai, enquanto a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma freqüência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH. Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeitamento e quedas.

Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas. Mais tarde, a