O QUE É DISTROFIA MUSCULAR MIOTÔNICA

A distrofia muscular miotônica (miotonia atrófica, distrofia miotônica ou doença de Steinert) é transmitida de modo autossômico dominante. Sem dúvida, as estimativas mais altas, colocando a incidência em 4,9 a 5,5 casos por 100.000 habitantes, ainda ficam aquém da realidade.

O estudo genealógico revela sempre vários casos novos, para cada paciente novo que se apresenta. A idade de início varia de um caso para outro, de modo que os pacientes consultam muitas vezes especialistas que desconhecem a distrofia miotônica e que, por isto, não suspeitam desta doença. Desta maneira, passa despercebido um grande número de pacientes que são portadores do gene para a distrofia muscular miotônica. Esta doença afeta vários sistemas de órgãos; caracteriza-se por miotônia, paresias e atrofias musculares, catarata, malformações cardíacas e atrofia dos testículos. A penetração e expressividade variam; as manifestações clínicas podem variar até entre irmãos. Nas mulheres portadoras desta doença, a distrofia miotônica pode ser causa de complicações das funções reprodutivas ou de abortos. Esta doença pode também manifestar-se sob a forma de distrofia miotônica congênita. Outros membros da mesma família apresentam às vezes somente catarata, ao lado de sintomas e sinais mínimos em outros sistemas.

Não se conhece a anomalia bioquímica responsável por esta doença, mas as pesquisas fisiológicas da miotonia revelam que o relaxamento muscular é prejudicado pelas descargas repetidas das fibras, sugerindo que o gene afeta as funções das membranas. A miotonia persiste mesmo durante a raquianestesia, a curarização ou o bloqueio nervoso, o que indica tratar-se de uma propriedade inerente à membrana muscular. Na miotonia congênita (doença de Thomsen) e na miotonia das cabras tem sido encontrada uma anomalia do transporte dos cloretos, porém esta alteração está presente nas fibras musculares provenientes de pacientes com distrofia miotônica.

A presença de anomalias na fosforilação das membranas, tanto dos músculos como dos eritrócitos, leva a crer que este erro bioquímico afeta outras membranas celulares. Foram descritas anomalias em relação à permeabilidade para os cátions e ao fluxo através das membranas, mas não se conhece a relação entre estas alterações e o defeito genético. Nos animais, a miotonia pode ser desencadeada pelas substâncias que atuam sobre as membranas (ácidos aromáticos monocarboxílicos, clofibrato); na espécie humana, pode ser provocada pelo tratamento com o inibidor da etapa final da síntese do colesterol (20,25-diazacolesterol). Parece que a alteração na composição dos lípides das membranas superficiais das fibras musculares é responsável pela tendência das fibras musculares para as descargas repetidas. Todavia, não foram encontradas anomalias constantes dos lípides, nos tecidos provenientes de pacientes com distrofia muscular miotônica. 

Sintomas

O sintoma característico e patognomônico desta doença é a incapacidade dos músculos para o relaxamento imediato, em seguida à contração vigorosa. A miotonia se manifesta de preferência quando a atividade muscular é vigorosa ou brusca. Por exemplo, a miotonia dos músculos da mão pode não se manifestar enquanto o paciente não realizar uma contração vigorosa, mas ela se torna evidente quando ele agarra um objeto com firmeza. A distribuição da miotonia varia. E raro afetar todos os músculos do corpo, embora os sintomas se limitem geralmente às mãos. Alguns pacientes se adaptam tão bem à sua dificuldade para relaxar os músculos que não se queixam ou nem sequer se dão conta de que este sintoma é normal. A miotonia nem sempre existe como sintoma, mas pode ser revelada mediante certas provas. Em geral, a miotonia da distrofia miotônica não é tão intensa como na miotônia congênita, não comprometendo seriamente as atividades dos pacientes.

Quadro 125.2 Mamifestações da distrofia muscular miotônica congênita