Aspectos Psicomotores nas Patologias Fonoaudiológicas

Síndrome de Down

Belo Horizonte, 15 de Setembro de 1998

AGRADECIMENTOS

Agradecemos à professora do curso de graduação Beth Siqueira pela oportunidade dada para a realização deste trabalho, proporcionando-nos um conhecimento mais amplo.

À supervisora da área de Atraso de Linguagem da Clínica Escola de Fonoaudiologia FAMIH, Celeste Cabral, pela disponibilidade e eficiência no esclarecimento das questões referentes ao tema abordado.

À estagiária do 4o ano, Adriana Von Sperling, pelo apoio. E, finalmente, ao paciente observado RMR, por permitir a realização deste trabalho.

Introdução

A Síndrome de Down está dentre as síndromes de mal formações congênitas mais freqüentes. É causada pela cromossopatia que afeta o par 21 (trissomia). Uma das principais manifestações desta síndrome é a hipotonia generalizada e o retardo mental, o que se reflete em um atraso sensório-motor e cognitivo. Portanto, é muito importante que os portadores da síndrome de Down sejam submetidos à uma intervenção e estimulação precoce e adequada para garantir-lhes o desenvolvimento mais próximo do normal.

Neste trabalho, será apresentado uma pesquisa bibliográfica da Síndrome de Down, a descrição de um caso clínico, tendo como objetivo: - estabelecer um paralelo entre ambos e identificar os aspectos psicomotores na síndrome de Down.

1.0 O que é Síndrome de Down

1.1 Definição e Etiologia

A Síndrome de Down é uma patologia genética caracterizada por um cromossomo a mais no par 21 (trissomia). O acidente biológico do qual resulta essa trissomia é chamado de não disjunção e ocorre mais freqüentemente na meiose materna.

Os fatores que produzem a não disjunção incluem: idade materna, tendência familiar, possíveis influências externas, como infecção viral e outros tipos de infecções e exposições à radiações. A não disjunção, teoricamente, poderia ser produzida por influência materna ou paterna, mas a relação com a idade materna leva a pensar que a não disjunção favorecida pelo envelhecimento dos oócitos é mais freqüente no curso da meiose materna que paterna. Os erros de distribuição dos cromossomos que resultam na instalação da Síndrome de Down ocorrem em maior freqüência nas gestantes idosas.

1.2 Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down é confirmado pelo estudo do cariótipo. É possível determinar com grande precisão o cariótipo de um indivíduo, através de células fetais cultivadas em vilo corial e líquido amniótico. A detecção precoce da Síndrome de Down é fator importante para estimulação. O exame pré-natal é indicado quando há um fator predisponente à síndrome.

Ao nascimento, o bebê com Síndrome de Down apresenta baixo peso, apatia, reflexos neonatais embotados, dificuldades respiratórias freqüentes, icterícia fisiológica prolongada, tendência a policitemia, hérnia umbilical, e estenose duodenal, hiperreflexibilidade das articulações com hipotonia muscular generalizada e severa. O APGAR encontra-se diminuído.

Ao diagnosticar a Síndrome de Down, a impressão geral é mais importante do que as características isoladas. É um diagnóstico essencialmente clínico, baseado principalmente, no retardo mental, nas características físicas e confirmado pelo estudo genético.

1.3 Quadro Clínico

- Manifestações gerais: hipotonia muscular com tendência para manter a boca aberta e a língua protusa; diástese dos músculos retos abdominais. Flexibilidade exagerada das articulações. Estatura relativamente baixa com marcha peculiar. Tendência à obesidade. Discreta microcefalia.

- Aspectos Neurológicos: o cérebro apresenta-se com volume e peso reduzidos, comprometendo o lobo frontal, tronco cerebral e cerebelo; as circunvoluções cerebrais são mais simples e o giro temporal superior é bem estreito, justificando a dificuldade encontrada quanto à sua linguagem expressiva. Há comprometimento mental e o desenvolvimento neuropsicomotor é lento, mas segue as etapas de uma criança normal.