Síndrome de Down

1 – INTRODUÇÃO

1.1 Considerações Iniciais:

Até recentemente, as pessoas com Síndrome de Down no Brasil não tinham experiências de vida que permitissem o completo desenvolvimento físico e mental.

Em 1958, o geneticista Jerome Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente, e percebeu que este se ligava ao par 21, daí o termo trissomia do 21. Até então, os portadores da trissomia do 21 eram conhecidos por mongolóides. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da trissomia do 21.

A cada 500 crianças nascidas vivas, uma nasce portadora de Síndrome de Down. É um fato absolutamente acidental e pode acontecer até mesmo em mulheres jovens, sem que exista nenhum caso na família.

Entre os problemas de saúde na infância das crianças com Síndrome de Down, destaca-se pela freqüência, a pneumonia. A maioria tem etiologia viral e localização alta, comprometendo o estado geral e tornando as crianças suscetíveis a pneumonias bacterianas.

A criança portadora da Síndrome de Down é hiper secretora, e em conseqüência de sua postura tem o diafragma muito débil tornando-se pré-disposta a infecções respiratórias.

Uma das características principais da Síndrome de Down que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor é a hipotonia geralizada, presente desde o nascimento.

As crianças com maior comprometimento da saúde em virtude de alterações congênitas e pré-disposições características da síndrome. Este comprometimento pode afetar o coração, os pulmões, a coluna cervical, a produção de hormônio, a visão e a audição.

É importante que a criança com Síndrome de Down receba estimulação para se desenvolver desde o nascimento.

A movimentação ativa, a coordenação viso-motora e o equilíbrio para o controle de cabeça e tronco devem ser estimulados por um fisioterapeuta.

Atualmente existem exames que podem ser realizados para a detecção de alterações no feto. Acusando a Trissomia do 21, a aminiocentese, a amostra de viro colial e a cordocentese.

Embora a maioria das gestações resulte em bebês normais, com a realização de uma ultra-sonografia pode-se verificar um possível comprometimento do feto pela Síndrome de Down. Esse exame é feito entre a 11ª e a 13ª semanas de gestação, ocasião em que se mede em milímetros, na região da nuca do feto, o espaço entre a pele e a coluna. Quando esse espaço é muito grande há uma suspeita de que o bebê possa ter, entre outras doenças, Síndrome de Down.

A criança com Síndrome de Down tem o desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isso não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para desenvolver todo seu potencial.

Existem três tipos de Síndrome de Down:

• A Trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células.
• A translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado"em outro cromossomo.
• O mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que os problemas ocorridos durante a gravidez como: fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas, não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já esta presente logo na união do espermatozóide( célula do pai) com o óvulo( célula da mãe).

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso, ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos são a hipotonia muscular, flexibilidade exagerada, abertura das