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Distrofia Muscular de Duchenne

Trabalho por Sérgio de Carvalho, estudante de Fisioterapia @ , Em 11/04/2004

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Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.

DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.

Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.  


Aspectos Gerais

  • Aspectos genéticos - A distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresenta um padrão de herança recessiva ligado ao cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. No sexo feminino, ocorre a inativação de um dos cromossomos X e portanto mulheres são apenas portadoras do gene da distrofia, não apresentando o quadro clínico. No caso de uma mulher portadora do gene engravidar, se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de vir a ser afetada é de 50% e se for do sexo feminino o risco de vir a ser portadora do gene é de 50%.
  • Incidência – é de um em três mil e quinhentos (1:3:500) meninos nascidos vivos, sendo que um terço dos casos são de mutações novas e dois terços são familiais, isto é, são herdados de mães portadoras do gene da distrofia.
  • Aspectos clínicos – na maioria dos casos, ao colher a história do desenvolvimento motor da criança, encontra-se um atraso na aquisição da marcha, que ocorre por volta dos dezoito meses de idade; porém, os primeiros sintomas da DMD surgem por volta de três a cinco anos de vida, caracterizados por quedas freqüentes, dificuldade em pular, correr, subir escadas ou levantar do chão. São conseqüentes do enfraquecimento proximal e simétrico da musculatura, que ocorre de forma gradual e ascendente, ou seja, iniciando-se em cintura pélvica e membros inferiores havendo após uma progressão para a musculatura do tronco e postural, da cintura escapular e dos membros superiores.

Como sinais clínicos característicos pode-se citar: a presença de pseudo-hipertrofia de algumas musculaturas, tamis como tríceps sural, quadríceps, deltóide, tríceps e bíceps braquial; o levantar miopático característico ou manobra de Gowers; e a marcha anserina ou digitigrada.

A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente. Com a necessidade da utilização da cadeira de rodas, os encurtamentos e os problemas posturais se intensificam, ocasionando normalmente uma cifoescoliose e deformidades em flexão de membros superiores e inferiores, conseqüentes das contraturas que ocorrem devido ao posicionamento contínuo na posição sentada e pelo próprio processo da doença. Quando há rotações das vértebras na coluna, conseqüentemente há uma deformidade na caixa torácica, que juntamente com a fraqueza da musculatura, leva a complicações respiratórias repetitivas, sendo estas e o comprometimento cardíaco as causas mais freqüentes do óbito do paciente.