Anomalias ( Aberrações)
Fatores Ambientais das Aberrações
Uma grande variedade de fatores ambientais estão relacionados com os defeitos congênitos. Estes fatores variam desde as infecções maternas, teratógenos químicos, agentes físicos e mecânicos e até fatores nutricionais. Os fatores ambientais são particularmente nocivos no primeiro trimestre da gestação (período embriopático) Infecções maternas: Após o reconhecimento, em 1941, que o vírus da rubéola causava uma síndrome malformativa, muitas outras infecções maternas tem sido relacionadas a defeitos congênitos. Entre estes podemos citar: toxoplasmose, citomegalovirose, herpes simples, varicela e HIV (TORCH-VARAIDS). Na tabela seguinte estão listados os principais defeitos congênitos relacionados às infecções maternas durante a gestação. Agentes infecciosos e defeitos congênitos durante a gestação:
| Agente infeccioso | Defeitos congênitos |
| Rubella | RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata |
| Toxoplasma | Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia |
| Cytomegalovirus | Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia |
| Herpes simples | Microcefalia, catarata |
| Varicela | Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas |
| HIV | Microcefalia, hipertelorismo, RCIU |
Teratógenos Químicos:
Apesar do conhecimento da teratogenicidade de diversas substâncias químicas em animais e até a associação destas com defeitos congênitos em humanos, são relativamente poucas as situações em que o efeito teratogênico foi devidamente comprovado na nossa espécie. A seguir estão listados os principais teratógenos químicos em humanos Teratógenos químicos em humanos
| Agente químico | Efeito |
| Ácido Valpróico | Defeitos de tubo neural |
| Álcool | RCIU, retardo mental, microcefalia, hipoplasia maxilar, fissuras palpebrais pequenas, anomalias cardíacas |
| Anticoagulantes (warfarin dicumarínicos) |
Hipoplasia nasal, malformações do sistema nervoso central, anormalidades esqueléticas, alterações oculares |
| Antineoplásicos | Malformações múltiplas |
| Antitireoidianos | Bócio fetal, hipotireoidismo |
| Fenitoína | Retardo mental, microcefalia, face dismórfica, hipoplasia da falanges distais, incluindo unhas |
| Hormônios | Androgênios: Masculinização de fetos femininos. Dietilbestrol: mortes fetais, anormalidades uterinas e cervicais (tumores). |
| Lítio | Anomalia cardíaca valvar (Anomalia de Ebstein) |
| Talidomida | Defeitos nos membros (focomelia), anomalias cardíacas e nas orelhas. |
| Tetraciclina |
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Ferramenta